论文题目：Exome sequencing reveals genetic heterogeneity and clinically actionable findings in children with cerebral palsy

期刊名称：Nature Medicine

成果所有人：邢清和

论文发表时间：2024年05月01日

致谢平台或仪器：超声破碎仪、冷冻切片机

优秀案例分享：

该研究系统地揭示了中国人群脑瘫患者的遗传学特征，完善了脑瘫相关基因谱和突变谱，为脑瘫的基因诊断、个体化治疗、生育咨询和相关机制研究提供了重要参考依据，也为开展脑瘫的早诊断、早干预或新生儿筛查创造了条件。 该课题使用了上海医学院公共技术平台的超声破碎仪，qPCR仪和IPA分析，帮助打断DNA，并完成DNA定量等分析。